登革热学习：典型拉福拉病一例

据悉，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例典型号的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。典型号的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

患者小狗，16 岁，出现癫痫概念化灵活性下降和行为扭曲 5 年，而后出现全身强直-阵挛和关节阵挛难治性帕金森氏症，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又出现小脑性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患上帕金森氏症病近代史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

的实验室核查包括乳酸、眼底核查、神经技术手段及脑脊液，其结果示正最常。

表皮外科手术（如下布请注意）高亮关节增生膜和汗腺腹腔细胞膜高碘酸希夫染色白血病的细胞膜内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病典型号扭曲。

布 1. 表皮外科手术中拉福拉小体。A：腋区表皮外科手术组织药理学核查高亮圆形或圆柱形的胞浆内高碘酸–希夫染色白血病，关节增生膜和腺香菇细胞膜抗糖浆包裹体，即拉福拉小体（如布交叉请注意），高碘酸希夫染色白血病，200 倍镜下辨别；B：400 倍镜下变形拉福拉小体（如交叉请注意）高亮高碘酸希夫染色点

横跨书本

拉福拉病是由 2 个已确定遗传性引起的一种致死性最常染色体隐性遗传病，这两个基因原则上位于 6 号染色体，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

可有 12-17 岁起病，发病前一般没有信念发育异最常，发病后多有情况严重的关节肉阵挛发作，关节肉阵挛最常由于日光刺激或者本体感觉的冲动所抑止，患者最常同时伴有共济失调、意识心理障碍、痴呆等患者，多数患者发病后 10 年内死亡。

该病应与引起癫痫关节阵挛帕金森氏症的其他疾病进行鉴别诊断，其中最最常用的是翁-伦病（波罗的海关节阵挛）、关节阵挛性帕金森氏症伴破碎橙纤维综合征、皮质蜡样脂褐质沉积症和 1 型号唾液酸贮积症。

该病现阶段尚无针对用药，临床主要是适时赞成用药。

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编辑： 程培训