类萨默斯病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿得病（Huntington disease like，HDL）综合得病症检验检验中所的一些特引性临床平庸主要有以下几种：

邻接特引

亨廷顿得病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿得病（Huntington disease like，HDL）综合得病症邻接分布较广，但某些 HDL 综合得病症有邻接分布特点。比如 HDL2 多只见于喀麦隆美国人（喀麦隆美国人 HD 十分相似平庸中所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人中所及日本人中所也有报道。日本老年人需重新考虑 DRPLA，后者肥胖率在日本老年人中所与 HD 有所不同，而在西欧和北欧老年人（英国坎伯兰老年人和法国人为主）中所，需重新考虑脑部系统线粒体得病。

文学运动得病疼痛用到的部位

大之外 HDL 综合得病症皆有全身的文学运动障碍，包括下巴、颈部、手部等。但有轻微朝天下巴异常户外活动多只见于脑部棘刺红血球激增得病症，包括表演-棘刺红血球激增得病症和 McLeod 综合得病症。如为短暂性的肌张力障碍或文学运动功能减退-强直综合得病症伴关的的下巴-颊部-舌部累及则需重新考虑泛酸趋化因子关的的脑部变爱滋得病（PKAN）。Wilson 得病（WD）也可平庸为严重的朝天下巴肌张力障碍伴脑癌十分相似得病疼痛。

共济失调

虽然 HD 得起病中所就会用到小脑萎缩，也有以共济失调为第一场得病疼痛的 HD，少年儿童同型 HD 也有共济失调为主要平庸的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少只见。如有轻微的共济失调，应重新考虑 HDL 综合得病症。高加索人中所需重新考虑 SCA17，日本人中所需重新考虑 DRPLA。

眼皮户外活动异常

在检验检验中所颇为有意义。HD 患儿早期即有扫视启动异常，后用到扫视减慢和扫视之内变小。在严重的 HDL 综合得病症、表演-棘刺红血球激增得病症、PKAN 和 WD 中所也有类似彻底改变。在脑部棘刺红血球激增得病症中所，能推断出片段化扫视（fractionated saccades）和方波急起跳（square-we jerks）。得起病早期「小脑性」眼皮户外活动异常如扫视辨距所致、方波急起跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脑部小脑性变爱滋得病的特点，能与 HD 检验。

帕金森氏症

HD 中所，帕金森氏症仅用到在少年儿童同型 HD 中所，10 岁之前起得病的患儿中所 30%~50% 皆有帕金森氏症。而帕金森氏症在其他 HDL 综合得病症中所相当多，如 SCA17 患儿中所 22% 用到帕金森氏症，表演棘刺红血球激增得病症中所 60%，McLeod 综合得病症中所 40%，HDL1 综合得病症中所大之外患儿皆有帕金森氏症。DRPLA 中所 20 岁前起得病患儿中所几乎皆用到，在 40 岁之后起得病的患儿中所，帕金森氏症仅仅用到。

进展加速

HDL1 进展加速较快，发得病后一般活 1~10 年。HDL2 起得病后生存年限 10~20 年，DRPLA 起得病后的生存年限为 10~15 年。与 HD 有所不同，HDL 综合得病症起得病早的进展较快。少年儿童同型 HD 进展较快，但良性遗传性表演得病（BHC）虽也在胚胎发育或婴幼儿起得病，但进展颇为缓慢。

特别设计核查

在基因扫描前需要做基本的特别设计核查，基本上小儿科核查能检验急性或亚急爱滋得病因引起的表演得病疼痛。一些基本上核查对 HDL 综合得病症检验也有努力，如表演-棘刺红血球激增得病症和 McLeod 综合得病症会有肌酸趋化因子和肝酶升高，脑部线粒体得病的患儿之外用到血清线粒体降低，WD 患儿 24 时长尿铜含量升高等。

脑部棘刺红血球综合得病症（表演-棘刺红血球激增得病症、McLeod 综合得病症、HDL2、PKAN）外周血棘刺红血球数目上升。

HD 患儿头上 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和小脑萎缩在哮喘晚期用到。一些成体起得病的进行性 HDL 综合得病症在 MRI 上与 HD 有所不同，如 HDL2、脑部棘刺红血球激增得病症和 McLeod 综合得病症。小脑萎缩在检验 HD 和 SCAs 中所颇为重要。DRPLA 患儿中所，小脑脊髓萎缩、T2 相上粘液皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼引」。

上述检验检验的各项临床特点阐述只见下图。

请注意

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪