病例学习：众所周知拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例典M-的拉福拉病（lafora’s disease），刊出在不断更新一期的 Neurology 时尚杂志上。典M-的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就无论如何了。

病例介绍

患者小孩，16 岁，显现出来受虐认知潜能下降和行为变动 5 年，而后显现出来全身强直-阵挛和乳头阵挛难治性帕金森氏症，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又显现出来小脑性共济失调。

的王室中 2 个兄弟姐妹患有帕金森氏症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时辞世。

麻省理工学院检查和包括乳酸、浸润检查和、脑神经影像学及消化道，其结果示正常会。

眼部活检（如下图标明）预设乳头内皮核和汗黏液导管细胞核碘酸希夫染料乙型肝炎的细胞核内甘氨酸包涵体，这些结果是拉福拉病典M-变动。

图 1. 眼部活检中拉福拉小体。A：腋区眼部活检组织病理学检查和预设圆形或呈圆形的胞浆内碘酸–希夫染料乙型肝炎，乳头内皮核和黏液泡细胞核抗糖类包裹体，即拉福拉小体（如图圆圈标明），碘酸希夫染料乙型肝炎，200 倍镜下捕捉到；B：400 倍镜下转换成拉福拉小体（如圆圈标明）预设碘酸希夫染料点

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拉福拉病是由 2 个目前为止基因突变引起的一种致死性常会染料体隐性遗传疾病，这两个基因均设于 6 号染料体，这两个基因分别为：EPM2A，序列 laforin 胺基酸；EPM2B，序列 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，发作之前一般没精神发育异常会，发作后多有严重的躯干阵挛发作，躯干阵挛常会由于光性刺激或者本体感觉的冲动所诱导，患者常会同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等症状，多数患者发作后 10 周内死亡。

该病应以与引起受虐乳头阵挛帕金森氏症的其他疾病进行判别诊断，其中最常会见的是翁-伦病（波罗的海乳头阵挛）、乳头阵挛性帕金森氏症伴破碎红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 M-唾液酸贮积症。

该病目之前为止尚无针对化疗，临床主要是仍须支持化疗。

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编辑： 程培训